Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань
{Із змінами, внесеними згідно з Наказом Міністерства охорони здоров'я
№ 919 від 30.12.2015}
Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров’я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:
1. Затвердити перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, що додається.
2. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) та Державному закладу «Центр медичної статистики МОЗ України» (М. Голубчиков) забезпечити щорічний перегляд переліку та, у разі необхідності, внесення до нього відповідних змін.
3. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
4. Цей наказ набирає чинності з 01 січня 2015 року.
5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра - керівника апарату А. Терещенко.
ПЕРЕЛІК
рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
№ з/п | Нозологія | МКХ-10 | Orpha.net |
І. Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин | |||
1 | Гіперінсулінізм | Е16.1 | 71212 |
2 | Псевдогіпопаратиреоз | Е20.1 | 79443 |
3 | Гіпопаратиреоз, | Е20.8 | 2237, |
4 | Акромегалія і гіпофізарний гігантизм | Е22.0 | 116, |
5 | Передчасне статеве дозрівання центрального походження | Е22.8 | 562, |
6 | Гіпопітуїтаризм | Е23.0 | 432, |
7 | Діабет нецукровий | Е23.2 | 3463 |
8 | Хвороба (Іценка - ) Кушинга гіпофізного походження | Е 24.0 | 96253 |
9 | Ектопічний АКТГ синдром | Е 24.3 | 99889 |
10 | Природжені адреногенітальні порушення, пов’язані з ферментною недостатністю | Е25.0 | 252, |
11 | Первинна недостатність кіркової речовини | Е27.1, | 3143 |
12 | Гіпофункція яєчок, | Е29.1, | 478, 754, |
13 | Передчасне статеве дозрівання | Е30.1 | 3000 |
14 | Автоімунна полігландулярна недостатність | E31.0 | 3453 |
15 | Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона | E34.3 | 633 |
16 | Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність) | Е53.8 | 79241 |
17 | Класична фенілкетонурія, | Е70.0, | 226, 716, |
18 | Порушення обміну тирозину | E70.2 | 882 |
19 | Хвороба «кленового сиропу» | Е71.0 | 511 |
20 | Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії) | Е71.1 | 33, |
21 | Порушення обміну жирних кислот | E71.3 | 5, 6, 13, 19,20,42, |
22 | Інші порушення обміну амінокислот | Е72 | 23, |
23 | Порушення транспорту амінокислот | Е72.0 | 3337 |
24 | Порушення обміну сірковмісних амінокислот | Е72.1 |
|
25 | Порушення обміну циклу сечовини (цитрулінемія) | Е72.2 | 247546 |
26 | Порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія) | Е72.3 | 25 |
27 | Інші уточнені порушення обміну амінокислот | Е72.8 | 3467 |
28 | Хвороба Помпе | Е74.0 | 365 |
29 | Порушення обміну галактози | Е74.2 |
|
30 | Інші гангліозидози | Е75.1 |
|
31 | Інші сфінголіпідози | Е75.2 |
|
32 | Cфінголіпідоз, неуточнений | Е75.3 | 79225 |
33 | Нейронний цероїдний ліпофусциноз | Е75.4 | 216 |
34 | Інші порушення накопичення ліпідів | Е75.5 | 909 |
35 | Мукополісахаридоз, тип I | Е76.0 | 579 |
36 | Мукополісахаридоз, тип II | Е76.1 | 580 |
37 | Інші мукополісахаридози | Е76.2 | 582 |
38 | Дефекти посттрансляційної модифікації лізосомальних ферментів | Е77.0 | 61, |
39 | Інші гіперліпідемії | Е78.4 | 14 |
40 | Інші порушення обміну ліпопротеїдів | Е78.8 | 425 |
41 | Cиндром Леша - Найхана | Е79.1 | 510 |
42 | Порушення обміну міді (хвороба Вільсона) | Е83.0 | 309839 |
43 | Кістозний фіброз (муковісцидоз) | Е84.0, | 586 |
44 | Сімейна середземноморська гарячка | E85.0 | 342 |
45 | Інші форми амілоїдозу | Е85.8 | 366 |
46 | Порушення обміну плазматичних білків, не класифіковані в інших рубриках | Е88.0 | 48818 |
47 | Інші уточнені порушення обміну речовин | Е88.8 | 28,29, 31, |
ІІ. Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму | |||
1 | Нічна пароксизмальна гемоглобінурія | D59.5 | 447 |
2 | Інші апластичні анемії, конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена - Дайємонда, анемія Фанконі), апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії | D61 | 84 |
3 | Природжена дизеритропоетична анемія | D64.4 | 85 |
4 | Спадкова недостатність фактора VIII, | D66 | 98878 |
5 | Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В | D67 | 98879 |
6 | Хвороба Віллебранда | D68.0 | 903 |
7 | Спадковий дефіцит фактора XI | D68.1 | 329 |
8 | Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові | D68.2 | 330 |
9 | Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт) | D69.0 | 761 |
10 | Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура | D69.3 | 1959 |
11 | Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія) | D70 | 486 |
12 | Хронічний (дитячий) гранульоматоз | D71 | 379 |
13 | Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром) | D72.8 | 3261 |
14 | Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз | D76.1 | 540 |
15 | Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія | D80.0 | 47 |
16 | Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип) | D80.0 | 33110 |
17 | Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG) | D80.3 | 183675 |
18 | Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM) | D80.5 | 101088 |
19 | Комбіновані імунодефіцити | D81.0 - D81.3 | 183660 |
20 | Синдром Віскотта - Олдріча | D82.0 | 906 |
21 | Синдром Ді Георге | D82.1 | 567 |
22 | Синдром гіперімуноглобуліну Е (IgE) | D82.4 | 2314 |
23 | Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значними дефектами (синдром Ніймегена) | D82.8 | 647 |
24 | Загальний варіабельний імунодефіцит | D83.0 - D83.2, D83.8, D83.9 | 1572 |
25 | Дефект у системі комплементу | D84.1 | 169147 |
26 | Дефіцит інгібітора С1-естерази | D84.1 | 91378 |
27 | Інші уточнені імунодефіцитні порушення (дефіцит адгезії лейкоцитів, тип І) | D84.8 | 99842 |
28 | Есенціальний кріоглобулінемічний васкуліт | D89.1 | 91138 |
ІІІ. Рідкісні розлади психіки та поведінки | |||
1 | Набута афазія з епілепсією (синдром Ландау - Клефнера) | F80.3 | 98818 |
2 | Синдром Ретта | F84.2 | 778 |
3 | Комбінований голосовий та множинний моторний тик (синдром де ла Туретта) | F95.2 | 856 |
ІV. Рідкісні хвороби нервової системи | |||
1 | Хвороба Гентінгтона | G10 | 399 |
2 | Рання мозочкова атаксія | G11.1 | 95 |
3 | Телеангіектатична атаксія (синдром Луї-Бар) | G11.3 | 100 |
4 | Спадкова спастична параплегія | G11.4 | 10989 |
5 | Спінальна м`язова атрофія та споріднені синдроми | G12 | 70,481 |
6 | Бічний склероз аміотрофічний | G12.2 | 803 |
7 | Хвороба Геллервордена - Шпатца | G23.0 | 385 |
8 | Прогресуюча над'ядерна офтальмоплегія (Стіла - Річардсона - Ольшевського) | G23.1 | 683 |
9 | Стріатонігральна дегенерація | G23.2 | 1576 |
10 | Інші уточнені дегенеративні хвороби базальних гангліїв | G23.8 | 1980 |
11 | Ідіопатична сімейна дистонія | G24.1 | 256, |
12 | Спастична кривошия | G24.3 | 93962 |
13 | Ідіопатична рото-лицева дистонія | G24.4 | 93964 |
14 | Обмежена атрофія головного мозку | G31.0 | 278 |
15 | Дегенеративна хвороба нервової системи, неуточнена | G31.9 | 58,141, |
16 | Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів (синдром Леннокса - Гасто, синдром Драве, ювенільна міоклонічна епілепсія, пролонговані судоми у дітей) | G40.4 | 2382 |
17 | М‘язова дистрофія | G71.0 | 98473 |
18 | Міотонічні розлади (міотонія) | G 71.1 | 612, |
19 | Природжені міопатії | G71.2 | 595, |
20 | Періодичний параліч (пароксизмальна міоплегія) | G72.3 | 681, |
21 | Запальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (анти-ГМГ-КоА міопатія) | G72.4 | 206569 |
22 | Синдром Ітона - Ламберта | G73.1 | 43393 |
23 | Багатосистемна дегенерація | G90.3 | 102 |
24 | Церебральна кіста | G93.0 | 2356 |
25 | Сирингомієлія | G95.0 | 3280 |
V. Рідкісні хвороби системи кровообігу | |||
1 | Первинна легенева гіпертензія | I27.0 | 182090 |
2 | Інші уточнені форми легенево-серцевої недостатності | I27.8 | 182090 |
3 | Легенево-серцева недостатність, неуточнена | I27.9 | 182090 |
4 | Субарахноїдальний крововилив, | I60 | 90065 |
5 | Хвороба Мойамойа | I67.5 | 2573 |
6 | Негнійний тромбоз внутрішньочерепної венозної системи | I67.6 | 329217 |
7 | Церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи) | I67.7 | 140989 |
8 | Спадкова геморагічна телеангіектазія | I78.0 | 774 |
VІ. Рідкісні хвороби шкіри та підшкірної клітковини | |||
1 | Набутий бульозний епідермоліз | L12.3 | 46487 |
2 | Дискоїдний червоний вовчак | L93.0 | 90281 |
3 | Підгострий шкірний червоний вовчак | L93.1 | 163525 |
VІІ. Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії | |||
1 | Лобне енцефалоцеле | Q01.0 | 1931 |
2 | Носо-лобне енцефалоцеле | Q01.1 | 141118 |
3 | Потиличне енцефалоцеле | Q01.2 | 199647 |
4 | Енцефалоцеле інших локалізацій | Q01.8 | 268823 |
5 | Енцефалоцеле, неуточнене | Q01.9 | 268826 |
6 | Мікроцефалія | Q02.0 | 275543 |
7 | Природжена вада водопроводу мозку (сільвієв водопровід) | Q03.0 | 2182 |
8 | Атрезія отворів Мажанді та Лушки | Q03.1 | 217 |
9 | Інша природжена гідроцефалія | Q03.8 | 2185 |
10 | Інші редукційні вади головного мозку | Q04.3 | 2149 |
11 | Природжені церебральні кісти | Q04.6 | 799 |
12 | Spina bifida (неповне закриття хребтового каналу) | Q05.0-Q05.9 | 823 |
13 | Діастематомієлія | Q06.2 | 1671 |
14 | Синдром Арнольда - Кіарі | Q07.0 | 1136 |
15 | Периферична артеріовенозна вада розвитку | Q27.3 | 53721 |
16 | Артеріовенозна вада розвитку церебральних судин | Q28.2 | 1053 |
17 | Інші вади розвитку церебральних судин | Q28.3 | 97339 |
18 | Краніосиностоз | Q75.0 | 1531 |
19 | Черепно-лицевий дизостоз | Q75.1 | 207 |
20 | Синдром Кліппеля - Фейля | Q76.1 | 2345 |
21 | Ахондрогенезія | Q77.0 | 932 |
22 | Ахондроплазія | Q77.4 | 15, 429, |
23 | Спондилоепіфізарна дисплазія | Q77.7 | 485 |
24 | Інша остеохондродисплазія з дефектами росту трубчастих кісток і хребетного стовпа | Q77.8 | 40, 254, |
25 | Незавершений остеогенез | Q78.0 | 666, |
26 | Остеопетроз (мармурова хвороба) | Q78.2 | 2781 |
27 | Синдром Елерса - Данлоса | Q79.6 | 287 |
28 | Інший природжений іхтіоз (синдром Незертона) | Q80.8 | 634 |
29 | Бульозний епідермоліз | Q81 | 303, |
30 | Нейрофіброматоз (незлоякісний) | Q85.0 | 636, |
31 | Туберозний склероз | Q85.1 | 805 |
32 | Інші факоматози, не класифіковані в інших рубриках | Q85.8 | 201, |
33 | Синдроми природжених вад, що впливають переважно на зовнішній вигляд обличчя | Q87.0 | 949 |
34 | Синдроми природжених вад, що проявляються переважно карликовістю | Q87.1 | 633 |
35 | Синдром Марфана і асоційовані стани | Q87.4 | 558 |
36 | Синдром Тернера (синдром Шерешевського - Тернера) | Q96.0-Q96.4, | 881 |
37 | Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках | Q97.0-Q97.3, | 9,11, |
38 | Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках | Q98.0- Q98.8 | 8, 242, |
VІІІ. Рідкісні хвороби кістково-м'язової системи та сполучної тканини | |||
1 | Хвороба Рейтера | M02.3 | 29207 |
2 | Синдром Фелті | M05.0 | 47612 |
3 | Синдром Стілла у дорослих | M06.1 | 829 |
4 | Псоріатична артропатія | M07 | 40050 |
5 | Ювенільний ревматоїдний артрит | M08.0 | 85435 |
6 | Родинний хондрокальциноз | M11.1 | 1416 |
7 | Артропатія при амілоїдозі | M14.4 | 85445 |
8 | Вузликовий поліартеріїт | M30.0 | 767 |
9 | Поліартеріїт із залученням легенів (Чарджа - | M30.1 | 183 |
10 | Слизово-шкірний синдром лімфатичних вузлів (Кавасакі) | M30.3 | 2331 |
11 | Синдром Гудпащера | M31.0 | 375 |
12 | Гранульоматоз Вегенера | M31.3 | 900 |
13 | Синдром дуги аорти (Такаясу) (неспецифічний аортоартеріїт) | M31.4 | 3287 |
14 | Гігантоклітинний артеріїт (хвороба Хортона) | M31.5 | 397 |
15 | Системний червоний вовчак | M32 | 536 |
16 | Системний червоний вовчак, спричинений лікарськими препаратами | M32.0 | 231111 |
17 | Інші форми системного червоного вовчаку (бульозний системний червоний вовчак) | M32.8 | 46489 |
18 | Дерматополіміозит | M33 | 221 |
19 | Ювенільний дерматоміозит | M33.0 | 93672 |
20 | Поліміозит | M33.2 | 732 |
21 | Системний склероз | M34 | 801 |
22 | Синдром CR(E)ST, вогнищева склеродермія | M34.1 | 90290 |
23 | Інші форми системного склерозу (склеродермія Бушке) | M34.8 | 352763 |
24 | Сухий синдром (Шегрена) | M35.0 | 289390 |
25 | Змішана хвороба сполучної тканини | M35.1 | 809 |
26 | Хвороба Бехчета | M35.2 | 117 |
27 | Ревматична поліміалгія | M35.3 | 93569 |
28 | Дифузний (еозинофільний) фасцит | M35.4 | 3165 |
29 | Рецидивний панікуліт (Вебера - Крісчена) | M35.6 | 33577 |
30 | Інші уточнені системні ураження сполучної тканини | M35.8 | 81 |
31 | Анкілозивний спондиліт | M45 | 825 |
32 | Інші міозити | M60.8 | 611 |
33 | Гіперостоз черепа | M85.2 | 443098 |
34 | Хронічний багатовогнищевий остеомієліт (синдром SAPHO) | M86.3 | 793 |
35 | Рецидивний поліхондрит | M94.1 | 728 |
ІХ. Деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби | |||
1. | Хвороба Лайма | A69.2 | 91546 |
2. | Кандидоз шкіри і нігтя (хронічний шкірно-слизовий кандидоз) | B37.2 | 1334 |
3. | Цистицеркоз центральної нервової системи | В69.0 | 1560 |
4. | Інфекція інших локалізацій і множинний ехінококоз, викликаний Echinococcus granulosus | В67.3 | 400 |
5. | Інфекція інших локалізацій і множинний ехінококоз, викликаний Echinococcus multilocularis (альвеолярний ехінококоз головного і спинного мозку) | В67.6 | 284 |
Х. Рідкісні новоутворення | |||
1 | Позамозкові пухлини мозкових оболонок (менінгіоми) | D32.0 | 2495 |
2 | Доброякісне новоутворення головного мозку та інших частин центральної нервової системи (астроцитома, олігодендрогліома, олігоастроцитома) | D33.0 | 94 |
3 | Вестибулярна шванома (невринома слухового нерва) | D33.3 | 252175 |
4 | Гіперпролактинемія (пролактинома) | D35.2 | 2965 |
5 | Краніофарингіома | D44 | 54595 |
6 | Плюригландулярне ураження Множинний ендокринний аденоматоз | D44.8 | 652 |
7 | Поліцитемія справжня | D45 | 729 |
8 | Мієлодиспластичні синдроми | D46 | 52688 |
9 | Хронічна мієлопроліферативна хвороба | D47.1 | 824 |
10 | Ессенціальна (геморагічна) тромбоцитемія | D47.3 | 3318 |
11 | Гістіоцитоз із клітин Лангерганса | D76.0 | 389 |
12 | Інші гістіоцитозні синдроми (синдром Розаї - Дорфмана) | D76.3 | 158014 |
13 | Злоякісне новоутворення губи | С00 | 69078 |
14 | Злоякісне новоутворення привушної, інших та неуточнених великих слинних залоз | C07, С08 | 276145 |
15 | Злоякісне новоутворення носової частини глотки | C11 | 150 |
16 | Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій губи, ротової порожнини та глотки | C14 | 98061 |
17 | Злоякісне новоутворення стравоходу | C15 | 70482 |
18 | Злоякісне новоутворення шлунка | C16 | 26106 |
19 | Злоякісне новоутворення тонкої кишки | C17 | 104076 |
20 | Злоякісне новоутворення ободової кишки | C18 | 144 |
21 | Злоякісне новоутворення печінки та внутрішньопечінкових жовчних протоків | С22 | 449 |
22 | Злоякісне новоутворення підшлункової залози | C25 | 1333 |
23 | Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій органів травлення | C26 | 44890 |
24 | Злоякісне новоутворення бронхів та легенів | C34 | 70573 |
25 | Злоякісне новоутворення загрудинної залози | C37 | 99868 |
26 | Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів кінцівок, інших та неуточнених локалізацій | C40, C41 | 319, |
27 | Злоякісна меланома та інші злоякісні новоутворення шкіри | C43, C44 | 618 |
28 | Мезотеліома | C45 | 50251 |
29 | Саркома Капоші | C46 | 33276 |
30 | Злоякісне новоутворення периферичних нервів та вегетативної нервової системи | C47 | 635 |
31 | Злоякісні новоутворення інших типів сполучної і м'яких тканин | С49 | 780, |
32 | Злоякісне новоутворення молочної залози | С50 | 145 |
33 | Злоякісне новоутворення вульви | С51 | 98063 |
34 | Злоякісне новоутворення піхви | С52 | 206489 |
35 | Злоякісне новоутворення шийки матки | С53 | 213564 |
36 | Злоякісне новоутворення тіла матки | С54 | 213564 |
37 | Злоякісне новоутворення яєчника | C56 | 145 |
38 | Злоякісне новоутворення статевого члена | C60 | 398043 |
39 | Злоякісне новоутворення передміхурової залози | C61 | 1331 |
40 | Злоякісне новоутворення яєчка | C62 | 842 |
41 | Злоякісне новоутворення нирки, ниркової миски | C64, C65 | 151, |
42 | Злоякісне новоутворення сечового міхура | C67 | 157980 |
43 | Злоякісне новоутворення ока та його придатків, | C69, | 790 |
44 | Злоякісне новоутворення щитоподібної залози | C73 | 142 |
45 | Злоякісне новоутворення наднирника | C74 | 1501 |
46 | Вторинне злоякісне новоутворення інших уточнених локалізацій, | C79, | 99913 |
47 | Хвороба Ходжкіна | C81 | 391 |
48 | Неходжкінська лімфома, фолікулярна (нодулярна) | C82 | 545 |
49 | Неходжкінська лімфома дифузна | C83 | 543, |
50 | Периферійні та шкірні Т-клітинні лімфоми | C84 | 542 |
51 | Інші та неуточнені типи неходжкінської лімфоми | C85 | 171915 |
52 | Злоякісні імунопроліферативні хвороби | C88 | 33226 |
53 | Множинна мієлома та злоякісні плазмоклітинні новоутворення | C90 | 29073 |
54 | Лімфоїдний лейкоз (лімфолейкоз) | C91 | 513 |
55 | Гострий мієлоїдний лейкоз | C92.0 | 519 |
56 | Хронічний мієлоїдний лейкоз | C92.1 | 521 |
57 | Мієлоїдна саркома | C92.3 | 86850 |
58 | Гострий промієлоцитарний лейкоз | C92.4 | 520 |
59 | Гострий мієломоноцитарний лейкоз | C92.5 | 517 |
60 | Інший мієлоїдний лейкоз, | C92.7 | 514 |
61 | Мієлоїдний лейкоз, неуточнений | C92.9 | 98829 |
62 | Моноцитарний лейкоз | C93 | 98823 |
63 | Інший лейкоз уточненого клітинного типу | C94 | 318, |
64 | Інші та неуточнені злоякісні новоутворення лімфоїдної, кровотворної та споріднених тканин | C96 | 98850 |
{Перелік в редакції Наказу Міністерства охорони здоров'я № 919 від 30.12.2015}
