Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров’я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:
1. Внести зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров`я України від 27 жовтня 2014 року № 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 року за № 1439/26216, виклавши його у новій редакції, що додається.
2. Медичному департаменту (Кравченку В.В.) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
3. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.
4. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Шафранського В.В.
ЗАТВЕРДЖЕНО |
ПЕРЕЛІК
рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
№ з/п | Нозологія | МКХ-10 | Orpha.net |
І. Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин | |||
1 | Гіперінсулінізм | Е16.1 | 71212 |
2 | Псевдогіпопаратиреоз | Е20.1 | 79443 |
3 | Гіпопаратиреоз, | Е20.8 | 2237, 2238 |
4 | Акромегалія і гіпофізарний гігантизм | Е22.0 | 116, 744, |
5 | Передчасне статеве дозрівання центрального походження | Е22.8 | 562, 759, |
6 | Гіпопітуїтаризм | Е23.0 | 432, 467, |
7 | Діабет нецукровий | Е23.2 | 3463 |
8 | Хвороба (Іценка - ) Кушинга гіпофізного походження | Е 24.0 | 96253 |
9 | Ектопічний АКТГ синдром | Е 24.3 | 99889 |
10 | Природжені адреногенітальні порушення, пов’язані з ферментною недостатністю | Е25.0 | 252, 253, |
11 | Первинна недостатність кіркової речовини | Е27.1, | 3143 |
12 | Гіпофункція яєчок, | Е29.1, | 478, 754, |
13 | Передчасне статеве дозрівання | Е30.1 | 3000 |
14 | Автоімунна полігландулярна недостатність | E31.0 | 3453 |
15 | Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона | E34.3 | 633 |
16 | Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність) | Е53.8 | 79241 |
17 | Класична фенілкетонурія, | Е70.0, | 226, 716, |
18 | Порушення обміну тирозину | E70.2 |
|
19 | Хвороба «кленового сиропу» | Е71.0 | 511 |
20 | Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії) | Е71.1 | 33, 35 |
21 | Порушення обміну жирних кислот | E71.3 | 5, 6, 13, |
22 | Інші порушення обміну амінокислот | Е72 | 23, 90, |
23 | Порушення транспорту амінокислот | Е72.0 | 3337 |
24 | Порушення обміну сірковмісних амінокислот | Е72.1 |
|
25 | Порушення обміну циклу сечовини (цитрулінемія) | Е72.2 | 247546 |
26 | Порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія) | Е72.3 | 25 |
27 | Інші уточнені порушення обміну амінокислот | Е72.8 | 3467 |
28 | Хвороба Помпе | Е74.0 | 365 |
29 | Порушення обміну галактози | Е74.2 |
|
30 | Інші гангліозидози | Е75.1 |
|
31 | Інші сфінголіпідози | Е75.2 |
|
32 | Cфінголіпідоз, неуточнений | Е75.3 | 79225 |
33 | Нейронний цероїдний ліпофусциноз | Е75.4 | 216 |
34 | Інші порушення накопичення ліпідів | Е75.5 | 909 |
35 | Мукополісахаридоз, тип I | Е76.0 | 579 |
36 | Мукополісахаридоз, тип II | Е76.1 | 580 |
37 | Інші мукополісахаридози | Е76.2 | 582 |
38 | Дефекти посттрансляційної модифікації лізосомальних ферментів | Е77.0 | 61, 118, |
39 | Інші гіперліпідемії | Е78.4 | 14 |
40 | Інші порушення обміну ліпопротеїдів | Е78.8 | 425 |
41 | Cиндром Леша-Найхана | Е79.1 | 510 |
42 | Порушення обміну міді (хвороба Вільсона) | Е83.0 | 309839 |
43 | Кістозний фіброз (муковісцидоз) | Е84.0, | 586 |
44 | Сімейна середземноморська гарячка | E85.0 | 342 |
45 | Інші форми амілоїдозу | Е85.8 | 366 |
46 | Порушення обміну плазматичних білків, не класифіковані в інших рубриках | Е88.0 | 48818 |
47 | Інші уточнені порушення обміну речовин | Е88.8 | 28, 29, 31, |
ІІ. Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму | |||
1 | Нічна пароксизмальна гемоглобінурія | D59.5 | 447 |
2 | Інші апластичні анемії, конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена-Дайємонда, анемія Фанконі), апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії | D61 | 84 |
3 | Природжена дизеритропоетична анемія | D64.4 | 85 |
4 | Спадкова недостатність фактора VIII, | D66 | 98878 |
5 | Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В | D67 | 98879 |
6 | Хвороба Віллебранда | D68.0 | 903 |
7 | Спадковий дефіцит фактора XI | D68.1 | 329 |
8 | Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові | D68.2 | 330 |
9 | Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт) | D69.0 | 761 |
10 | Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура | D69.3 | 1959 |
11 | Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія) | D70 | 486 |
12 | Хронічний (дитячий) гранульоматоз | D71 | 379 |
13 | Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром) | D72.8 | 3261 |
14 | Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз | D76.1 | 540 |
15 | Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія | D80.0 | 47 |
16 | Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип) | D80.0 | 33110 |
17 | Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG) | D80.3 | 183675 |
18 | Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM) | D80.5 | 101088 |
19 | Комбіновані імунодефіцити | D81.0 - D81.3 | 183660 |
20 | Синдром Віскотта - Олдріча | D82.0 | 906 |
21 | Синдром Ді Георге | D82.1 | 567 |
22 | Синдром гіперімуноглобуліну Е (IgE) | D82.4 | 2314 |
23 | Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значними дефектами (синдром Ніймегена) | D82.8 | 647 |
24 | Загальний варіабельний імунодефіцит | D83.0 - D83.2, D83.8, D83.9 | 1572 |
25 | Дефект у системі комплементу | D84.1 | 169147 |
26 | Дефіцит інгібітора С1-естерази | D84.1 | 91378 |
27 | Інші уточнені імунодефіцитні порушення (дефіцит адгезії лейкоцитів, тип І) | D84.8 | 99842 |
28 | Есенціальний кріоглобулінемічний васкуліт | D89.1 | 91138 |
ІІІ. Рідкісні розлади психіки та поведінки | |||
1 | Набута афазія з епілепсією (синдром Ландау - Клефнера) | F80.3 | 98818 |
2 | Синдром Ретта | F84.2 | 778 |
3 | Комбінований голосовий та множинний моторний тик (синдром де ла Туретта) | F95.2 | 856 |
ІV. Рідкісні хвороби нервової системи | |||
1 | Хвороба Гентінгтона | G10 | 399 |
2 | Рання мозочкова атаксія | G11.1 | 95 |
3 | Телеангіектатична атаксія (синдром Луї-Бар) | G11.3 | 100 |
4 | Спадкова спастична параплегія | G11.4 | 10989 |
5 | Спінальна м`язова атрофія та споріднені синдроми | G12 | 70,481 |
6 | Бічний склероз аміотрофічний | G12.2 | 803 |
7 | Хвороба Геллервордена-Шпатца | G23.0 | 385 |
8 | Прогресуюча над'ядерна офтальмоплегія (Стіла-Річардсона-Ольшевського) | G23.1 | 683 |
9 | Стріатонігральна дегенерація | G23.2 | 1576 |
10 | Інші уточнені дегенеративні хвороби базальних гангліїв | G23.8 | 1980 |
11 | Ідіопатична сімейна дистонія | G24.1 | 256, 1866 |
12 | Спастична кривошия | G24.3 | 93962 |
13 | Ідіопатична рото-лицева дистонія | G24.4 | 93964 |
14 | Обмежена атрофія головного мозку | G31.0 | 278 |
15 | Дегенеративна хвороба нервової системи, неуточнена | G31.9 | 58, 141, |
16 | Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів (синдром Леннокса - Гасто, синдром Драве, ювенільна міоклонічна епілепсія, пролонговані судоми у дітей) | G40.4 | 2382 |
17 | М‘язова дистрофія | G71.0 | 98473 |
18 | Міотонічні розлади (міотонія) | G 71.1 | 612, 614, |
19 | Природжені міопатії | G71.2 | 595, 597, |
20 | Періодичний параліч (пароксизмальна міоплегія) | G72.3 | 681, 682 |
21 | Запальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (анти-ГМГ-КоА міопатія) | G72.4 | 206569 |
22 | Синдром Ітона-Ламберта | G73.1 | 43393 |
23 | Багатосистемна дегенерація | G90.3 | 102 |
24 | Церебральна кіста | G93.0 | 2356 |
25 | Сирингомієлія | G95.0 | 3280 |
V. Рідкісні хвороби системи кровообігу | |||
1 | Первинна легенева гіпертензія | I27.0 | 182090 |
2 | Інші уточнені форми легенево-серцевої недостатності | I27.8 | 182090 |
3 | Легенево-серцева недостатність, неуточнена | I27.9 | 182090 |
4 | Субарахноїдальний крововилив, | I60 | 90065 |
5 | Хвороба Мойамойа | I67.5 | 2573 |
6 | Негнійний тромбоз внутрішньочерепної венозної системи | I67.6 | 329217 |
7 | Церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи) | I67.7 | 140989 |
8 | Спадкова геморагічна телеангіектазія | I78.0 | 774 |
VІ. Рідкісні хвороби шкіри та підшкірної клітковини | |||
1 | Набутий бульозний епідермоліз | L12.3 | 46487 |
2 | Дискоїдний червоний вовчак | L93.0 | 90281 |
3 | Підгострий шкірний червоний вовчак | L93.1 | 163525 |
VІІ. Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії | |||
1 | Лобне енцефалоцеле | Q01.0 | 1931 |
2 | Носо-лобне енцефалоцеле | Q01.1 | 141118 |
3 | Потиличне енцефалоцеле | Q01.2 | 199647 |
4 | Енцефалоцеле інших локалізацій | Q01.8 | 268823 |
5 | Енцефалоцеле, неуточнене | Q01.9 | 268826 |
6 | Мікроцефалія | Q02.0 | 275543 |
7 | Природжена вада водопроводу мозку (сільвієв водопровід) | Q03.0 | 2182 |
8 | Атрезія отворів Мажанді та Лушки | Q03.1 | 217 |
9 | Інша природжена гідроцефалія | Q03.8 | 2185 |
10 | Інші редукційні вади головного мозку | Q04.3 | 2149 |
11 | Природжені церебральні кісти | Q04.6 | 799 |
12 | Spina bifida (неповне закриття хребтового каналу) | Q05.0-Q05.9 | 823 |
13 | Діастематомієлія | Q06.2 | 1671 |
14 | Синдром Арнольда-Кіарі | Q07.0 | 1136 |
15 | Периферична артеріовенозна вада розвитку | Q27.3 | 53721 |
16 | Артеріовенозна вада розвитку церебральних судин | Q28.2 | 1053 |
17 | Інші вади розвитку церебральних судин | Q28.3 | 97339 |
18 | Краніосиностоз | Q75.0 | 1531 |
19 | Черепно-лицевий дизостоз | Q75.1 | 207 |
20 | Синдром Кліппеля-Фейля | Q76.1 | 2345 |
21 | Ахондрогенезія | Q77.0 | 932 |
22 | Ахондроплазія | Q77.4 | 15, 429, |
23 | Спондилоепіфізарна дисплазія | Q77.7 | 485 |
24 | Інша остеохондродисплазія з дефектами росту трубчастих кісток і хребетного стовпа | Q77.8 | 40, 254, |
25 | Незавершений остеогенез | Q78.0 | 666, |
26 | Остеопетроз (мармурова хвороба) | Q78.2 | 2781 |
27 | Синдром Елерса-Данлоса | Q79.6 | 287 |
28 | Інший природжений іхтіоз (синдром Незертона) | Q80.8 | 634 |
29 | Бульозний епідермоліз | Q81 | 303, 304, |
30 | Нейрофіброматоз (незлоякісний) | Q85.0 | 636, 637, |
31 | Туберозний склероз | Q85.1 | 805 |
32 | Інші факоматози, не класифіковані в інших рубриках | Q85.8 | 201, 524, |
33 | Синдроми природжених вад, що впливають переважно на зовнішній вигляд обличчя | Q87.0 | 949 |
34 | Синдроми природжених вад, що проявляються переважно карликовістю | Q87.1 | 633 |
35 | Синдром Марфана і асоційовані стани | Q87.4 | 558 |
36 | Синдром Тернера (синдром Шерешевського-Тернера) | Q96.0-Q96.4, | 881 |
37 | Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках | Q97.0-Q97.3, | 9, 11, |
38 | Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках | Q98.0- Q98.8 | 8, 242, |
VІІІ. Рідкісні хвороби кістково-м'язової системи та сполучної тканини | |||
1 | Хвороба Рейтера | M02.3 | 29207 |
2 | Синдром Фелті | M05.0 | 47612 |
3 | Синдром Стілла у дорослих | M06.1 | 829 |
4 | Псоріатична артропатія | M07 | 40050 |
5 | Ювенільний ревматоїдний артрит | M08.0 | 85435 |
6 | Родинний хондрокальциноз | M11.1 | 1416 |
7 | Артропатія при амілоїдозі | M14.4 | 85445 |
8 | Вузликовий поліартеріїт | M30.0 | 767 |
9 | Поліартеріїт із залученням легенів (Чарджа-Стросса, еозинофільний гранулематоз із поліангіїтом) | M30.1 | 183 |
10 | Слизово-шкірний синдром лімфатичних вузлів (Кавасакі) | M30.3 | 2331 |
11 | Синдром Гудпащера | M31.0 | 375 |
12 | Гранульоматоз Вегенера | M31.3 | 900 |
13 | Синдром дуги аорти (Такаясу) (неспецифічний аортоартеріїт) | M31.4 | 3287 |
14 | Гігантоклітинний артеріїт (хвороба Хортона) | M31.5 | 397 |
15 | Системний червоний вовчак | M32 | 536 |
16 | Системний червоний вовчак, спричинений лікарськими препаратами | M32.0 | 231111 |
17 | Інші форми системного червоного вовчаку (бульозний системний червоний вовчак) | M32.8 | 46489 |
18 | Дерматополіміозит | M33 | 221 |
19 | Ювенільний дерматоміозит | M33.0 | 93672 |
20 | Поліміозит | M33.2 | 732 |
21 | Системний склероз | M34 | 801 |
22 | Синдром CR(E)ST, вогнищева склеродермія | M34.1 | 90290 |
23 | Інші форми системного склерозу (склеродермія Бушке) | M34.8 | 352763 |
24 | Сухий синдром (Шегрена) | M35.0 | 289390 |
25 | Змішана хвороба сполучної тканини | M35.1 | 809 |
26 | Хвороба Бехчета | M35.2 | 117 |
27 | Ревматична поліміалгія | M35.3 | 93569 |
28 | Дифузний (еозинофільний) фасцит | M35.4 | 3165 |
29 | Рецидивний панікуліт (Вебера-Крісчена) | M35.6 | 33577 |
30 | Інші уточнені системні ураження сполучної тканини | M35.8 | 81 |
31 | Анкілозивний спондиліт | M45 | 825 |
32 | Інші міозити | M60.8 | 611 |
33 | Гіперостоз черепа | M85.2 | 443098 |
34 | Хронічний багатовогнищевий остеомієліт (синдром SAPHO) | M86.3 | 793 |
35 | Рецидивний поліхондрит | M94.1 | 728 |
ІХ. Деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби | |||
1. | Хвороба Лайма | A69.2 | 91546 |
2. | Кандидоз шкіри і нігтя (хронічний шкірно-слизовий кандидоз) | B37.2 | 1334 |
3. | Цистицеркоз центральної нервової системи | В69.0 | 1560 |
4. | Інфекція інших локалізацій і множинний ехінококоз, викликаний Echinococcus granulosus | В67.3 | 400 |
5. | Інфекція інших локалізацій і множинний ехінококоз, викликаний Echinococcus multilocularis (альвеолярний ехінококоз головного і спинного мозку) | В67.6 | 284 |
Х. Рідкісні новоутворення | |||
1 | Позамозкові пухлини мозкових оболонок (менінгіоми) | D32.0 | 2495 |
2 | Доброякісне новоутворення головного мозку та інших частин центральної нервової системи (астроцитома, олігодендрогліома, олігоастроцитома) | D33.0 | 94 |
3 | Вестибулярна шванома (невринома слухового нерва) | D33.3 | 252175 |
4 | Гіперпролактинемія (пролактинома) | D35.2 | 2965 |
5 | Краніофарингіома | D44 | 54595 |
6 | Плюригландулярне ураження | D44.8 | 652 |
7 | Поліцитемія справжня | D45 | 729 |
8 | Мієлодиспластичні синдроми | D46 | 52688 |
9 | Хронічна мієлопроліферативна хвороба | D47.1 | 824 |
10 | Ессенціальна (геморагічна) тромбоцитемія | D47.3 | 3318 |
11 | Гістіоцитоз із клітин Лангерганса | D76.0 | 389 |
12 | Інші гістіоцитозні синдроми (синдром Розаї-Дорфмана) | D76.3 | 158014 |
13 | Злоякісне новоутворення губи | С00 | 69078 |
14 | Злоякісне новоутворення привушної, інших та неуточнених великих слинних залоз | C07, С08 | 276145 |
15 | Злоякісне новоутворення носової частини глотки | C11 | 150 |
16 | Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій губи, ротової порожнини та глотки | C14 | 98061 |
17 | Злоякісне новоутворення стравоходу | C15 | 70482 |
18 | Злоякісне новоутворення шлунка | C16 | 26106 |
19 | Злоякісне новоутворення тонкої кишки | C17 | 104076 |
20 | Злоякісне новоутворення ободової кишки | C18 | 144 |
21 | Злоякісне новоутворення печінки та внутрішньопечінкових жовчних протоків | С22 | 449 |
22 | Злоякісне новоутворення підшлункової залози | C25 | 1333 |
23 | Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій органів травлення | C26 | 44890 |
24 | Злоякісне новоутворення бронхів та легенів | C34 | 70573 |
25 | Злоякісне новоутворення загрудинної залози | C37 | 99868 |
26 | Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів кінцівок, інших та неуточнених локалізацій | C40, | 319, 668, |
27 | Злоякісна меланома та інші злоякісні новоутворення шкіри | C43, | 618 |
28 | Мезотеліома | C45 | 50251 |
29 | Саркома Капоші | C46 | 33276 |
30 | Злоякісне новоутворення периферичних нервів та вегетативної нервової системи | C47 | 635 |
31 | Злоякісні новоутворення інших типів сполучної і м'яких тканин | С49 | 780, 2030, |
32 | Злоякісне новоутворення молочної залози | С50 | 145 |
33 | Злоякісне новоутворення вульви | С51 | 98063 |
34 | Злоякісне новоутворення піхви | С52 | 206489 |
35 | Злоякісне новоутворення шийки матки | С53 | 213564 |
36 | Злоякісне новоутворення тіла матки | С54 | 213564 |
37 | Злоякісне новоутворення яєчника | C56 | 145 |
38 | Злоякісне новоутворення статевого члена | C60 | 398043 |
39 | Злоякісне новоутворення передміхурової залози | C61 | 1331 |
40 | Злоякісне новоутворення яєчка | C62 | 842 |
41 | Злоякісне новоутворення нирки, ниркової миски | C64, C65 | 151, 523, |
42 | Злоякісне новоутворення сечового міхура | C67 | 157980 |
43 | Злоякісне новоутворення ока та його придатків, | C69, | 790 |
44 | Злоякісне новоутворення щитоподібної залози | C73 | 142 |
45 | Злоякісне новоутворення наднирника | C74 | 1501 |
46 | Вторинне злоякісне новоутворення інших уточнених локалізацій, | C79, | 99913 |
47 | Хвороба Ходжкіна | C81 | 391 |
48 | Неходжкінська лімфома, фолікулярна (нодулярна) | C82 | 545 |
49 | Неходжкінська лімфома дифузна | C83 | 543, 544, |
50 | Периферійні та шкірні Т-клітинні лімфоми | C84 | 542 |
51 | Інші та неуточнені типи неходжкінської лімфоми | C85 | 171915 |
52 | Злоякісні імунопроліферативні хвороби | C88 | 33226 |
53 | Множинна мієлома та злоякісні плазмоклітинні новоутворення | C90 | 29073 |
54 | Лімфоїдний лейкоз (лімфолейкоз) | C91 | 513 |
55 | Гострий мієлоїдний лейкоз | C92.0 | 519 |
56 | Хронічний мієлоїдний лейкоз | C92.1 | 521 |
57 | Мієлоїдна саркома | C92.3 | 86850 |
58 | Гострий промієлоцитарний лейкоз | C92.4 | 520 |
59 | Гострий мієломоноцитарний лейкоз | C92.5 | 517 |
60 | Інший мієлоїдний лейкоз, | C92.7 | 514 |
61 | Мієлоїдний лейкоз, неуточнений | C92.9 | 98829 |
62 | Моноцитарний лейкоз | C93 | 98823 |
63 | Інший лейкоз уточненого клітинного типу | C94 | 318, 518, |
64 | Інші та неуточнені злоякісні новоутворення лімфоїдної, кровотворної та споріднених тканин | C96 | 98850 |
