МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
Н А К А З
N 290 від 13.12.99м.Київ
vd991213 vn290
Про затвердження галузевої статистичної обліковоїмедичної документації медико-генетичної служби
З метою покращення контролю за реалізацією цільової
комплексної програми генетичного моніторингу в Україні та
отримання результатів діяльності медико-генетичних закладів
Н А К А З У Ю:
1. Затвердити облікові статистичні форми: N 149/о
"Реєстраційна генетична карта"; N 149-1/о "Повідомлення про
народження дитини та обстеження на наявність вроджених вад
розвитку (ВВР), хромосомної і спадкової патології"; N 149-2/о
"Повідомлення про дитину з вродженими вадами розвитку (ВВР) та
множинними дизморфіями, хромосомною і спадковою патологією"; та
інструкції по їх заповненню (додатки 1, 2, 3). 2. В.о. начальника Центру медичної статистики МОЗ України
(Голубчиков М.В.) забезпечити МОЗ Автономної Республіки Крим,
управління охорони здоров'я обласних, Київської та
Севастопольської міських держадміністрацій зразками облікових форм
N - 149/о; 149-1/о; 149-2/о до 30.12.99. 3. Міністру охорони здоров'я Автономної Республіки Крим,
начальникам управлінь охорони здоров'я обласних, Київської та
Севастопольської міських держадміністрацій впровадити облікові
форми N - 149/о; 149-1/о; 149-2/о в діяльність
лікувально-профілактичних родопомічних, дитячих закладів та
закладів, що мають медико-генетичні кабінети, консультації, центри
з 01.01.2000. 4. Контроль за виконанням цього наказу покласти на в.о.
начальника Центру медичної статистики МОЗ України Голубчикова М.В.
Перший заступник Міністра В.Ф.Москаленко
Інструкція по заповненню "Реєстраційної генетичної карти"
"Реєстраційна генетична карта" є основним медичним документом
особи, сім'ї (в т.ч. неповної) з природженими аномаліями (вадами
розвитку), деформаціями та хромосомними порушеннями. Карта заповнюється при першому звертанні особи, сім'ї у
кабінет (консультацію, міжобласні Центри) з медичної генетики,
ведеться одна, незалежно від того, консультацію проводить один чи
декілька лікарів і містить відомості щодо розвитку та успадкуванню
хвороби, установлення діагнозу і його верифікації, поради з питань
прогнозу потомства в сім'ї.
Пробанд
Дані рядків 1-15 заповнюються медичним працівником-лікарем
або медичною сестрою кабінету (консультації) з медичної генетики
згідно паспорта та посвідчення щодо проживання в районах,
контрольованих у зв'язку з аварією на ЧАЕС.
Первинний огляд
Дані про скарги, фенотип вносить лікар, який проводить
первинний огляд пробанда. Антропометричні виміри виконує і вносить
у реєстраційну генетичну карту медична сестра.
Батьки пробанда
Дані усіх рядків (N 1-27) може заповнювати як лікар, так і
медична сестра закладу з медичної генетики. В рядок N 28 вносяться основні дані загальної оцінки фенотипу
та об'єктивного обстеження.
Хворі члени родини
Дані усіх рядків заповнює лікар-генетик, з врахуванням даних
записів "Консультації спеціалістів" (стор.6, ф.149/0).
Родовід
Заповнюється лікарем-генетиком і повинен бути максимально
вичерпним, мінімальний об'єм інформації не менше трьох поколінь. У графу "N по родоводу" вносяться дані про членів родини, у
яких виявлено та чи інша патологія. "Діагноз" класифікується
згідно з МКХ-Х.
Результати обстеження
Дані про результати обстеження вносяться в карту на підставі
підтверджень лікарів: генетика, цитогенетика, біохіміка, імунолога
і лікаря ультразвукової діагностики.
Пренатальна діагностика
Дані про результати пренатальної діагностики заповнюються
лікарем-генетиком кабінету (консультації), лікарем-узістом
зазначеного кабінету та на підставі "заключень", "повідомлень"
лікарів цитогенетиків, біохіміків, імунологів, лікарів
ультразвукової діагностики кабінетів, відділень функціональної
діагностики лікувально-профілактичних закладів та лабораторій
науково-дослідних інститутів.
План проведення консультації сім'ї
Заповнюється лікарем-генетиком установ з медичної генетики і
містить етапи консультування, вибір методів обстеження.
Консультації спеціалістів
Дані вносяться кожним лікарем-консультантом. Підпис кожний
консультант підтверджує особистою печаткою.
Висновок
Заповнюється лікарем-генетиком медико-генетичного кабінету
за підписом завідуючого, обласним кабінетом (консультацією),
міжобласним медико-генетичним Центром після верифікації кожного
випадку спадкової патології вродженої вади розвитку, деформації
чи хромосомного порушення.
Рекомендації лікаря-генетика
Заповнює лікар-генетик за підписом керівника
медико-генетичного закладу, при цьому головна увага звертається
на: - встановлення генетичного діагнозу; - розрахунок генетичного ризику; - пояснення про можливий перебіг хвороби, доступне лікування,реабілітація і соціальна адаптація хворих; - необхідність пренатальної діагностики. "Реєстраційна генетична карта" використовується як основний
інформаційний медичний документ для складання "Звіту
медико-генетичного Центру (консультації), кабінету".
Інструкція по заповненню повідомлень:
I. "Повідомлення про народження дитини та обстеження на наявність
вроджених вад розвитку, хромосомної та спадкової патології" II. "Повідомлення про дитину з вродженими вадами розвитку,
хромосомною та спадковою патологією"
Повідомлення заповнюється лікарями: акушер-гінекологом,
неонатологом пологового стаціонару, дільничим педіатром на
підставі первинних медичних облікових документів: "Обмінної карти
вагітної" (Ф-N 113/0), "Історії пологів" (Ф-N 096/0), "Історії і
розвитку новонародженого" (Ф-N 097/0), "Історії і розвитку дитини"
(Ф-N 112/0).
-------------------------- |Код форми за ЗКУД | |Код закладу за ЗКПО | -------------------------- ------------------------------------------------------------------ | Міністерство охорони | | Медична документація | | здоров'я України | | Форма N 149/0 | |--------------------------+-------+-----------------------------| | Найменування закладу | | Затверджена наказом МОЗ | | | | України від N 290 | ------------------------------------------------------------------
Реєстраційна генетична карта N
Дата звернення ___________________________________________________ __________________________________________________________________Прізвище, ім'я та по батькові хворого __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
Адреса, домашній телефон
стор. 2, ф. 149/0
Пробанд
1. Прізвище, ім'я та по батькові хворого _________________________
2. Для заміжніх жінок - дівоче прізвище __________________________
3. Національність ________________________________________________
4. Стать (1-чоловіча, 2-жіноча, 3-гермафродит, 9-невідомо) ------- ------- 5. Дата народження рік _______, місяць __________, число _________
6. Місце народження: область ___________________, район __________
населений пункт _______________________________________________
7. Місце проживання: область _________________, район ____________
населений пункт _________________, вулиця _____________________
будинок N _________________, квартира N _______________________
8. Тривалість проживання у зазначеному місці (років) _____________
9. Проживання в районах, контрольованих у зв'язку з аварією на
ЧАЕС (1-так, 2-ні) __________ 10. Вкажіть номер зони (2, 3, 4) _________________________________
11. Тривалість проживання в зоні (місяців) _______________________
12. Соціальний стан: 1 - селянин, 2 - робітник, 3 - службовець, 4 - студент, 5 - військовий, 6 - не працює, 7 - підприємець, 8 - невідомо ------- ------- 13. Освіта: 1 - неповна середня, 2 - середня, 3 - середня
спеціальна, 4 - вища, 5 - невідомо ------- ------- 14. Чи був контакт з професійною шкідливістю
(1 - так, 2 - ні) ------- ------- 15. Якщо так, то вказати який саме _______________________________ __________________________________________________________________
Первинний огляд
(Скарги, фенотип, антропометричні виміри)__________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
--------------------------------------------------------------------- |Антропометричні|Будова тіла: |Артеріальний тиск:|М'язевий тонус:| |дані: |---пропорційна, |________ мм рт.ст |---норма | |маса |--- |Велике тім'ячко: |--- | |тіла ______ г |---непропорційна|____ мм х _____ мм|---гіпотонія | |зріст ______ см|--- |__________________|--- | |від |Асиметрія тіла: |Мале тім'ячко |_______________| |голови _____ см|---не виявлена |____ мм х _____ мм|_______________| |від |--- |__________________|_______________| |грудей _____ см|---виявлена |Колір |---гіпертонус | | |--- |шкіри: ___________|--- | |частота |---вуха ________|__________________|_______________| |дихань:_____ за|--- |Підшкірна жирова |_______________| |хвилину |---обличчя _____|клітковина: ______|_______________| |частота |--- |__________________|_______________| |серцевих |---очні |__________________|Поза: _________| |скорочень:_____|---щилини ______|__________________|Рухи в | |_____ ударів за|---зіниці ______|__________________|суглобах: | |хвилину |--- |Голос: ___________|_______________| | |---райдужки ____|__________________|_______________| | |--- |Плач: ____________|_______________| | |---грудна |__________________| | | |---клітка ______| | | | |---живіт _______| | | | |--- | | | | |---руки ________| | | | |--- | | | | |---ноги ________| | | | |--- | | | | |---пульс _______| | | | |--- | | | ---------------------------------------------------------------------
стор 3., ф. 149/0
Карта фенотипу
------------------------------------------------------------ |Розміри печінки: |Деформації: |Особливі риси обличчя:| |---не збільшені |---не виявлені, | | |--- |------виявлені |---грубі риси | |---збільшені | --- |--- | |--- |---череп |---пташиноподібне | |__________________|--- |--- | |__________________|---грудна клітка|---інше ______________| |Розміри селезінки:|--- |--- | |---не збільшені |---хребет |______________________| |--- |--- |______________________| |---збільшені |---руки | | |--- |--- | | |__________________|---ноги | | |__________________|--- | | | | | | |Центральна нервова| | | |система: | | | |---судоми ________| | | |--- | | | |__________________| | | |---атаксія _______| | | |--- | | | |__________________| | | |---вроджена | | | |---глухота/ | | | | приглухуватість | | | |__________________| | | |---вроджена | | | |---сліпота | | | |__________________| | | |---інше _________ | | | |--- | | | |__________________| | | |__________________| | | |__________________| | | |__________________| | | ------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------------------------------- | |Норма|Під сум-|Діагнос-|Не вияв-|Вияв-|Опишіть детально всі|Хто |Яким | | | |нівом |товані |лені |лені |виявлені симптоми |діагнос-|методом | | | | | | | | |тував |підтвер-| | | | | | | | |(фах |джено | | | | | | | | |лікаря) |діагноз | | | | | | | | | |ВВР | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Шкіра | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Похідні шкіри | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |М'язи | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Вуха | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Обличчя | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Щілина очей | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Очі | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Ніс | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Фільтр | --- | | | --- | --- | | | | | | --- | | | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Губи | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Ротова порожнина | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Зуби | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Язик | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Піднебіння | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Шия | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Соски | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Легені | --- | --- | --- | | | | | | | | --- | --- | --- | | | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Діафрагмаль на кила| | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Серце | --- | --- | --- | | | | | | | | --- | --- | --- | | | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| ---------------------------------------------------------------------------------------------------
стор 4, ф. 149/0
--------------------------------------------------------------------------------------------------- |Органи черевної | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |порожнини | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Печінка | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Селезінка | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Кишечник | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Сечовидільна | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |система | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Статеві органи | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Хребет | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Верхні кінцівки | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |ключиці | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |плече | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |передпліччя | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |нігті | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |пальці | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Нижні кінцівки | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |стегно | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |гомілки | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |надколінник | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |ступні | --- | --- | --- | --- | --- | | | | | | --- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Ендокринна система | --- | --- | --- | | | | | | | | --- | --- | --- | | | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Щитовидна залоза | --- | --- | --- | | | | | | | | --- | --- | --- | | | | | | |-------------------+-----+--------+--------+--------+-----+--------------------+--------+--------| |Наднирники | --- | --- | --- | | | | | | | | --- | --- | --- | | | | | | |-------------------------------------------------------------------------------------------------| |Примітки | |-------------------------------------------------------------------------------------------------| |-------------------------------------------------------------------------------------------------| ---------------------------------------------------------------------------------------------------
стор. 5, ф. 149/0
Батьки пробанда
------------------------------------------------------------------ | | Мати | Батько | | |пробанда|пробанда| |----------------------------------------------+--------+--------| | 1. Прізвище, ім'я та по батькові хворого | | | | _________________________________________ | | | | _________________________________________ | | | | | | | | 2. Національність __________________________ | | | | | | | | 3. Дата народження: рік _____, місяць _____, | | | | число ________ | | | | | | | | 4. Місце народження: область _____________, | | | | район ___________, населений пункт | | | | _________________________________________ | --- | --- | | | --- | --- | | 5. Місце проживання: область ______________, | --- | --- | | район ___________, населений пункт | --- | --- | | _______________, вулиця _________________ | --- | --- | | будинок N __________, квартира N ________ | --- | --- | | | | | | 6. Тривалість проживання у зазначеному місці | --- | --- | | (років) ___________ | --- | --- | | | | | | 7. Проживання в районах, контрольованих у | --- | --- | | зв'язку з аварією на ЧАЕС | --- | --- | | (1-так, 2-ні) ____________ | | | | | | | | 8. Вкажіть номер зони (2, 3, 4) ____________ | | | | | | | | 9. Тривалість проживання в зоні | --- | --- | | (місяців) __________ | --- | --- | | | | | |10. Соціальний стан: 1 - селянин, | --- | --- | | 2 - робітник, 3 - службовець, 4 - студент,| --- | --- | | 5 - військовий, 6 - не працює, | --- | --- | | 7 - підприємець, 8 - невідомо | --- | --- | | | --- | --- | |11. Освіта: 1 - неповна середня, 2 - середня, | --- | --- | | 3 - середня спеціальна, 4 - вища, | | | | 5 - невідомо | | | | | | | |12. Чи був контакт з професійною шкідливістю | --- | --- | | (1 - так, 2 - ні) | --- | --- | | | | | |13. Якщо так, то вказати який саме __________ | --- | --- | | _________________________________________ | --- | --- | | | --- | --- | |14. Паління (1 - так, 2 - ні) | --- | --- | | | | | |15. Приблизна кількість випалених цигарок за | --- | --- | | добу: ______________ | --- | --- | | | | | |16. Скільки років постійно палите, (вкажіть | | | | номер) _______________ | | | | 1 - менш року, 2 - 2 роки, 3 - 2-5 років, | | | | 4 - 5 і більше, 5 - невідомо | | | | | | | |17. Палили до народження пробанда ________ | | | | (1 - так, 2 - ні) | | | | | | | |18. Постійно вживаєте каву (1 - так, 2 - ні) | | | | ________________ | | | | | | | |19. Скільки років постійно вживаєте каву | | | | (вкажіть номер) ____________ | | | | 1 - менше року, 2 - 1-2 роки, | | | | 3 - 2-5 років, 4 - 5 і більше, | | | | 5 - невідомо | | | | | | | |20. Наркоманія (1 - так, 2 - ні) _________ | | | | | | | |21. Як часто вживаєте алкоголь (вкажіть номер)| | | | ______________ | | | | 1 - один раз на місяць, | | | | 2 - 1 раз на тиждень, 3 - 2 рази на | | | | тиждень, 4 - частіше | | | | | | | |22. Наявність хронічних захворювань перед | | | | народженням пробанда ___________ | | | | (1 - так, 2 - ні, 9 - невідомо) | | | | | | | |23. Якщо так, вказати які ___________________ | | | | _________________________________________ | | | | _________________________________________ | | | | | | | |24. Кровний шлюб (1 - так, 2 - ні) _________ | | | | | | | |25. Захворювання у даний час ________________ | | | | _________________________________________ | | | | _________________________________________ | | | | _________________________________________ | | | | | | | |26. Додаткові дані __________________________ | | | | _________________________________________ | | | | _________________________________________ | | | | _________________________________________ | | | | _________________________________________ | | | | _________________________________________ | | | | _________________________________________ | | | ------------------------------------------------------------------
стор.6, Ф.149/о
Хворі члени родини
1. Прізвище, ім'я та по батькові хворого _________________________ __________________________________________________________________
2. Відношення до пробанда (сібси: рідний - 1, напіврідний - 2,
двоюрідний - 3, троюрідний, інші члени родини - 4) --- --- 3. Стать: чоловіча - 1, жіноча - 2, гермафродит - 3, --- невідомо - 9 ---
4. Дата народження ------------- ------------- (число, місяць, рік)5. Дата смерті ------------- ------------- (число, місяць, рік)
6. Діагноз спадкових захворювань або вроджених аномалій за МКХ-Х __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
7. Діагноз супутних захворювань за МКХ-Х _________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
1. Прізвище, ім'я та по батькові хворого _________________________ __________________________________________________________________
2. Відношення до пробанда (сібси: рідний - 1, напіврідний - 2,
двоюрідний - 3, троюрідний, інші члени родини - 4) --- --- 3. Стать: чоловіча - 1, жіноча - 2, гермафродит - 3, --- невідомо - 9 ---
4. Дата народження ------------- ------------- (число, місяць, рік)5. Дата смерті ------------- ------------- (число, місяць, рік)
6. Діагноз спадкових захворювань або вроджених аномалій за МКХ-Х __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
7. Діагноз супутних захворювань за МКХ-Х _________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
1. Прізвище, ім'я та по батькові хворого _________________________ __________________________________________________________________
2. Відношення до пробанда (сібси: рідний - 1, напіврідний - 2,
двоюрідний - 3, троюрідний, інші члени родини - 4) --- --- 3. Стать: чоловіча - 1, жіноча - 2, гермафродит - 3, --- невідомо - 9 ---
4. Дата народження ------------- ------------- (число, місяць, рік)5. Дата смерті ------------- ------------- (число, місяць, рік)
6. Діагноз спадкових захворювань або вроджених аномалій за МКХ-Х __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
7. Діагноз супутних захворювань за МКХ-Х _________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
стор. 7, ф. 149/0
Родовід
__________________________________________________________________
III __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
II __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
I __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
(пробанд)
0 __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
I __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
II __________________________________________________________________ __________________________________________________________________
III __________________________________________________________________
------------------------------------------------------------------ |N по родоводу| Прізвище, ім'я | Діагноз (згідно з МКХ-Х) | |-------------+------------------+-------------------------------| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | ------------------------------------------------------------------ 17. Діагноз клінічний
18. Дата встановлення
19. Прізвище лікаря-генетика ___________________, підпис _________
стор.8, ф. 149/0
Результати обстежень
1. Цитологічне підтвердження (каріотип) - для хворих хромосомною
патологією (так - 1, ні - 2, невідомо - 9) --- --- __________________________________________________________________(результати основних аналізів) Дата ___________________ __________________________________________________________________
2. Біохімічне підтвердження (так - 1, ні - 2, невідомо - 9) для
хворих спадковими дефектами обміну --- --- __________________________________________________________________(результати основних аналізів) Дата ___________________ __________________________________________________________________
3. Молекулярно-генетична діагностика (так - 1, ні - 2,
невідомо - 9) --- --- Дата ___________________ __________________________________________________________________
4. Імунологічне дослідження (так - 1, ні - 2, невідомо - 9) --- --- Дата ___________________ __________________________________________________________________
5. Дерматогліфіка Зліва Справа --- --- 4-х-пальцева долонна складка --- --- --- --- відсутність дистальної згинальної складки --- --- --- --- по 3-1 або С-4 пальцях --- --- --- --- дистальний осьовий трирадіус --- --- --- --- радіальні петлі на 1, 4 або 5 пальцях --- --- --- --- надлишок дуг на пальцях --- --- --- --- інші --- ---
6. Ультразвукова діагностика:
ЕХО - Е2 (так - 1, ні - 2) --- --- ЕХО - К2 (так - 1, ні - 2) --- --- УЗД органів черевної порожнини (так - 1, ні - 2) --- --- __________________________________________________________________
7. Інші методи обстеження (аналіз крові, сечі, калу)
стор. 9, ф. 149/0
Пренатальна діагностика
1. Ультразвукове дослідження до 17 тижнів вагітності
(виявлена патологія - 1, не виявлена патологія - 2) --- --- 2. Ультразвукове дослідження до 28 тижнів вагітності ---(виявлена патологія - 1, не виявлена патологія - 2) ---
3. Альфа-фетопротеїн в сироватці крові (виявлена
патологія - 1, не виявлена патологія - 2) --- --- 4. Хоріогонічний гонадотропін в сироватці крові
(виявлена патологія - 1, не виявлена патологія - 2) --- --- 5. Амніоцентез (так - 1, ні - 2) --- --- 6. Біопсія хоріона (так - 1, ні - 2) --- --- 7. Плацентоцентез (так - 1, ні - 2) --- --- 8. Кордоцентез (так - 1, ні - 2) --- --- 9. Інші --- ---
стор. 10, ф. 149/0
План проведення консультації
Прізвище лікаря-генетика ____________________ підпис ______
Консультації спеціалістів.
Підпис (кожного консультанта) _________________________
стор. 11, ф. 149/0
Висновок
1. Вроджені вади розвитку (так - 1, ні - 2) ---; --- 2. Ізольована вада (так - 1, ні - 2) ---; --- 3. Множинні вади (так - 1, ні - 2) ---; --- 4. Моногенна патологія (аутосомно-домінантна - 1,
аутосомно-рецесивна - 2, Х-зчеплена - 3, не виявлено - 4) ---; --- 5. Хромосомна патологія (геномна - 1, хромосомна - 2) ---; --- 6. Мультифакторна патологія (так - 1, ні - 2) ---; --- 7. Діагноз верифікований
Дата Прізвище лікаря Підпис
стор. 12, ф. 149/0
Рекомендації лікаря-генетика.
Дата_______
Прізвище лікаря-генетика _________________, підпис __________
Прізвище керівника медико-генетичного закладу ____________________, підпис _________
Рішення прийняте сім'єю після проведеної медико-генетичної
консультації.
стор. 13, ф. 149/0
Динаміка обстежень
1. Дата: число ______________ місяць ________________ рік ________
2. Дата: число ______________ місяць _________________ рік _______
3. Дата: число ______________ місяць _________________ рік _______
4. Дата: число ______________ місяць _________________ рік _______
----------------------- |Код форми за ЗКУД | |Код закладу за ЗКПО | ----------------------- ------------------------------------------------------------------ | Міністерство охорони | | Медична документація | | здоров'я України | | Форма N 149-1/0 | |------------------------| |-----------------------------| | Найменування закладу | | Затверджена наказом МОЗ | | | | України від ______ N ____ | ------------------------------------------------------------------
Повідомлення про народження дитини та обстеженняна наявність вроджених вад розвитку (ВВР),
хромосомної і спадкової патології
Область______________________Найменування лікувально-профілактичної установи: __________________________________________
-------------------------------------------------------------------------------------- | |Частина 1| | | ----------- | | Історія розвитку новонародженого | | | |I. Дані про новонародженого: N _____________ | | | |Прізвище ________________________________ Ім'я ____________________________ | |По батькові _____________________________________ | |Дата народження: _____день _____місяць ______рік. Час народження ____год. __хв. | |Стать: ---чоловіча, ---жіноча, ---невизначена. | | --- --- --- | |Народилась: ---живою, ---мертвою. | | --- --- | |Пологи: ---одноплідні, ---двійня, ---трійня, ---інше__. | | --- --- --- --- | |При багатоплідних пологах народилась по порядку: ____________________ | |Пологи: ---вагінальні фізіологічні, ---вагінальні ускладнені _______, | | --- --- | |---кесаревий розтин. | |--- | |Гестаційний вік:_____тижнів. БЦЖ: ---зроблено, ---не зроблено. | | --- --- | |Дата: ---виписки, ---переводу, ---смерті - ___/___/____. | | --- --- --- | |Місце смерті _________. Дитина переведена в __________________. | |Патанатомічне дослідження: ---проведене в _________, ---не проведене. | | --- --- | |Антропометричні дані при народженні: | |вага _______г, зріст ______см, обвід голови _____см, обвід грудей _____см. | |Вага плаценти: ________г. | |---Вроджені вади розвитку не виявлені ---Вроджені вади розвитку виявлені | |--- ---(заповнити частину 2) | |---Дизморфічні ознаки не виявлені ---Дизморфічні ознаки виявлені | |--- ---(заповнити частину 2) | | | |Заключний діагноз:_________________________________________________________________ | |___________________________________________________________________________________ | |___________________________________________________________________________________ | |------------------------------------------------------------------------------------| |II. Дані про матір: Історія пологів N: _______ |III. Дані про батька| |---------------------------------------------------------------+--------------------| |Прізвище _____________ |Домашня адреса: |В I-й половині |Дата народження: | |Дівоче |Індекс ________ |вагітності проживала: |_____/_____/_______ | |прізвище _____________ |Область _______ |Індекс ______________ |Місце роботи: | |Ім'я _________________ |_______________ |Область _____________ |___________________ | |По батькові __________ |Район _________ |_____________________ |___________________ | |______________________ |_______________ |Район _______________ |___________________ | |Дата |Місто _________ |_____________________ |Професія __________ | |народження:___/___/___ |_______________ |Місто _______________ |___________________ | |Місце роботи _________ |Село __________ |_____________________ |___________________ | |______________________ |_______________ |Село ________________ | | |Професія _____________ |Вулиця ________ |_____________________ | | |______________________ |_______________ |Вулиця ______________ | | | |Будинок _______ |_____________________ | | | |Квартира ______ |Будинок _____________ | | | | |Квартира ____________ | | |------------------------------------------------------------------------------------| |Дата заповнення: ____/____/______. Прізвище лікаря: _________________________ | |Підпис ________________ | |------------------------------------------------------------------------------------| | |Частина 2| | | ----------- | | Карта реєстрації новонародженої дитини (плода) з вродженими | | вадами розвитку (ВВР) (Заповнюється неонатологом пологового | | стаціонару. Надсилається в обласну медико-генетичну консультацію | | впродовж 3 днів після виписки, переводу чи смерті новонародженого) | |------------------------------------------------------------------------------------| |I. Результат |II. Фактори ризику під час даної вагітності: |III. Заходи | |попередніх |---відсутні, ---невідомо |пренатальної | |вагітностей матері |--- --- |діагностики | |(вказати кількість):| ---виявлені: |під час даної | |---доношені _______ | --- |вагітності: | |--- |---Токсоплазмоз ---Полігідрамніон |1. УЗД до | |---недоношені _____ |--- --- |28 тижнів | |--- |---Цитомегаловірусна ---Олігогідрамніон|2. Інші методи: | |---народжені живими,|---інфекція --- |---Рівень альфа- | |--- |---Краснуха ---Паління |---фетопротеїну | |живі в даний час |--- --- |---Не проведена в| |___________________ |---Сифіліс ---Вживання |---сироватці | |---народжені живими,|--- ---алкоголю | крові _______ | |--- |---Гіпертермія в ---Вживання |---Невідомо | |померли на даний час|---I триместрі (>38 град.) ---наркотиків |--- | |___________________ |---Цукровий діабет ___ типу |---амніоцентез | |---аборти спонтанні |--- |--- | |---________________ |---Прийом медикаментів (вказати яких і в |---Проведена | |---аборти індуковані|---якому терміні вагітності): |---(вказати місце| |---________________ |____________________________________________ | проведення): | |---невідомо _______ |____________________________________________ |________________ | |--- |---Інші (вкажіть які): |________________ | | |---_________________________________________ |________________ | | |____________________________________________ |ВВР діагностовані| | | |в терміні ______ | | | |тижнів. | | | |Діагноз: | | | |________________ | | | |________________ | | | |________________ | | | |________________ | |------------------------------------------------------------------------------------| |IV. Генеалогічний анамнез (відмітьте наявність ознак у родичів дитини | | в межах 3-4 поколінь, вкажіть у кого в родичів спостерігались) | |---Безплідний шлюб: _______________________________________________________________ | |--- | |---Невиношування вагітності: ______________________________________________________ | |--- | |---Мертвонародження: ______________________________________________________________ | |--- | |---Дитяча смертність: _____________________________________________________________ | |--- | |---Вроджені вади розвитку (вказати які, якщо відомо): _____________________________ | |---________________________________________________________________________________ | | ________________________________________________________________________________ | |---Розумова відсталість: __________________________________________________________ | |--- | |---Відставання у зрості: __________________________________________________________ | |--- | |---Наявність дизморфічних ознак: __________________________________________________ | |--- | |---Інше: __________________________________________________________________________ | |---________________________________________________________________________________ | | ________________________________________________________________________________ | | ________________________________________________________________________________ | --------------------------------------------------------------------------------------
Найменування лікувально-профілактичної установи: ____________________________________________Історія розвитку новонародженого N ___________________
Прізвище ____________________ Ім'я _____________
По батькові ___________________________
Дата народження: ___/____/______.
Час народження _____год. _____хв.
V. Дані об'єктивного обстеження:
Дата огляду _____/_____/__________.
Вік дитини на час огляду:_______днів ______год.
-------------------------------------------------------------------------------------- | |Нор-|Під |Діаг- |Не |Вияв-|Опишіть детально всі|Хто |Яким | | |ма |сум- |носто-|вияв-|лені |виявлені симптоми |діаг- |мето-| | | |нівом|вані |лені | | |нос- |дом | | | | | | | | |тував |підт-| | | | | | | | |(фах |верд-| | | | | | | | |лікаря)|жено | | | | | | | | | |діаг-| | | | | | | | | |ноз | | | | | | | | | |ВВР | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Шкіра: | | | | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | колір |--- | | | | | | | | | |--- | | | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |ураження | | --- | --- | --- | --- | | | | | | | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |плями кольору | | --- | --- | | | | | | |кави з молоком | | --- | --- | | | | | | |кількістю >1 | | | | | | | | | |чи | | | | | | | | | |розміром >1 см | | | | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Голова: |--- | --- | --- | --- | --- | | | | | |--- | --- | --- | --- | --- | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | аненцефалія | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | черепно-мозкова | | | --- | | | | | | | кила | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | гідроцефалія | | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | мікроцефалія | | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Обличчя |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Очі: |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | анірідія | | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | анофтальм | | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | мікрофтальм | | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Ніс |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Рот: |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | розщелина | | | --- | | | | | | | верхньої губи | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | розщелення | | | --- | | | | | | | піднебіння | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Вуха: |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | мікротія | | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | анотія | | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Шия |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Грудна клітка |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Легені: |--- | --- | --- | | | | | | | |--- | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | діафрагмальна кила| | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Серце |--- | --- | --- | | | | | | | |--- | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Живіт: |--- | --- | --- | | | | | | | |--- | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | омфалоцеле | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | гастрошизис | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | екстрофія сечового| | | --- | | | | | | | міхура | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | екстрофія клоаки | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Шлунково-кишковий |--- | --- | --- | | | | | | |тракт: |--- | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | атрезія стравоходу| | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | атрезія ануса | | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | атрезія/стено | | --- | --- | | | | | | | з прямої кишки | | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Статеві органи: |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | крипторхізм | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | епіспадія | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | гіпоспадія | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Тулуб |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Хребет: |--- | --- | --- | | | | | | | |--- | --- | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | спино-мозкова кила| | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Верхні кінцівки: |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | полідактилія | | | --- | | | | | | | преаксіальна | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | полідактилія | | | --- | | | | | | | постаксіальна | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | редукційні вади | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Нижні кінцівки: |--- | --- | --- | --- | ---| | | | | |--- | --- | --- | --- | ---| | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | полідактилія | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | редукційні вади | | | --- | | | | | | | | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| | синдром каудальної| | | --- | | | | | | | регресії | | | --- | | | | | | |-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----| |Синдром Дауна | | --- | --- | | | | | | | | | --- | --- | | | | | | |------------------------------------------------------------------------------------| | Примітки: ________________________________________________________________________ | | ________________________________________________________________________ | -------------------------------------------------------------------------------------- 1Вроджені вади розвитку
Інструкція по заповненню "Повідомлення про народження дитини
та обстеження на наявність вроджених вад розвитку, хромосомноїта спадкової патології" (ф. N 149-1/0)
Повідомлення ф. N 149-1/0 - "Повідомлення про народження
дитини та обстеження на наявність вроджених вад розвитку,
хромосомної та спадкової патології" заповнюється лікарями
акушер-гінекологом і неонатологом пологового стаціонару, на
підставі первинних медичних облікових документів: "Обмінна карта
вагітності" (ф. N 113/0); "Історія пологів" (ф. N 096/0), "Історія
розвитку новонародженого" (ф. N 097/0). Зазначене повідомлення є первинним медичним документом для
складання "Реєстраційної генетичної карти" (ф. N 149/0) і
надсилається в кабінет (консультацію) з медичної генетики впродовж
3 днів після виписки, переводу чи смерті новонародженого.
------------------------- |Код форми за ЗКУД | |Код закладу за ЗКПО | ------------------------- ------------------------------------------------------------------ | Міністерство охорони | | Медична документація | | здоров'я України | | Форма N 149-2/0 | |-----------------------------| |----------------------------| | Найменування закладу | | Затверджена наказом | | | | МОЗ України від | | | | __________ N ____________ | ------------------------------------------------------------------
Повідомлення про дитину з вродженими вадамирозвитку (ВВР) та множинними дизморфіями,
хромосомною і спадковою патологією
Область ___________________________Найменування лікувально-профілактичної установи: _____________________________________________
------------------------------------------------------------------------------- |I. Дані про дитину:|Домашня адреса:|II. Дані про матір:|III. Дані про батька:| |Прізвище _________ |Індекс _______ |Прізвище _________ |Прізвище ___________ | |__________________ |Область ______ |__________________ |____________________ | |Ім'я _____________ |______________ |Ім'я _____________ |Ім'я _______________ | |__________________ |Район ________ |По-батькові ______ |По-батькові ________ | |По батькові ______ |______________ |__________________ |____________________ | |__________________ |Місто ________ |Дата народження: |Дата народження: | |Дата народження: |______________ |_____/_____/______ |_____/______/_______ | |____/_____/_______ |Село _________ | | | |Стать: |______________ | | | |---чоловіча, |Вулиця _______ | | | |--- |______________ | | | |---жіноча |Будинок ______ | | | |--- |Квартира _____ | | | |-----------------------------------| | | |Свідоцтво про народження: серія | | | |_______ N ______ | | | |-----------------------------------------------------------------------------| |IV. Генеалогічний анамнез (відмітьте наявність ознак у родичів дитини | | в межах 3-4 поколінь, вкажіть у кого в родичів спостерігались) | | | |---Безплідний шлюб: ________________________________________________________ | |--- | |---Вроджені вади розвитку (вказати які, якщо відомо): ______________________ | |--- | |---Невиношування вагітності: _______________________________________________ | |--- | |---Розумова відсталість: ___________________________________________________ | |--- | |---Мертвонародження: _______________________________________________________ | |--- | |---Відставання у зрості: ___________________________________________________ | |--- | |---Дитяча смертність: ______________________________________________________ | |--- | |---Наявність дизморфічних ознак: ___________________________________________ | |--- | |---Інше: ___________________________________________________________________ | |---_________________________________________________________________________ | |-----------------------------------------------------------------------------| |V. Антропометричні дані дитини (на час огляду): | |вага _______г, зріст ______см, обвід голови _____см, обвід грудей_____см. | |В. тім'ячко _______ х ________см. | |М. тім'ячко _______ х ________см. | -------------------------------------------------------------------------------
-------------------------------------------------------------------- | | Зміни |Опишіть детально всі |Хто |Яким | | |-----------|виявлені симптоми |діаг- |мето-| | |вияв-|не |(включаючи ВВР після |нос- |дом | | |лені |вияв-|оперативної корекції)|тував |підт-| | | |лені | |(фах |верд-| | | | | |лікаря)|жено | | | | | | |діаг-| | | | | | |ноз | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Шкіра | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |плями кольору кави| --- | --- | | | | |з молоком | --- | --- | | | | |кількістю >1 чи | | | | | | |розміром >1 см | | | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Чоло (скощене, | --- | --- | | | | |виступаюче) | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Вуха | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | мікро/анотія/ | --- | --- | | | | | атрезія | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | преарикулярні | --- | --- | | | | | вирости | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Волосся | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Очі | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | мікро/анофтальмія| --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | повіки | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | зіниці (округлі, | --- | --- | | | | | симетричні) | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Рот | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Язик | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Грудна клітка | --- | --- | | | | |(деформації) | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Серце | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Живіт | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | діастаз | --- | --- | | | | | м'язів/кила | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | органи черевної | --- | --- | | | | | порожнини | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Спина | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | шия (форма) | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | тулуб (форма, | --- | --- | | | | | ямки, волосся) | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | симетрія | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Статеві органи | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | статеві губи | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | клітор | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | яєчка (опущені, | --- | --- | | | | | однакові) | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | статевий член | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | симетрія | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Верхні кінцівки | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | плече/передпліччя| --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | кисті/долоні | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | пальці/нігті | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | симетрія | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Нижні кінцівки | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | стегна/ступні/ | --- | --- | | | | | пальці | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| | симетрія | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |М'язевий тонус | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Голос | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------+-----+-----+---------------------+-------+-----| |Симетрія тіла | --- | --- | | | | | | --- | --- | | | | |------------------------------------------------------------------| |Оцінка фізичного розвитку: ______________________________________ | |_________________________________________________________________ | |Оцінка психомовного розвитку: ___________________________________ | |_________________________________________________________________ | |Діагноз _________________________________________________________ | |_________________________________________________________________ | |_________________________________________________________________ | |_________________________________________________________________ | | | |Прізвище, ініціали та підпис лікаря: ____________________________.| |Дата заповнення: _____/_____/________. | --------------------------------------------------------------------
Інструкція по заповненню "Повідомлення про дитину з
вродженими вадами розвитку (ВВР) та множинними дизморфіями,хромосомною і спадковою патологією" (ф. N 149-2/0)
Повідомлення ф. N 149-2/0 - "Повідомлення про дитину з
вродженими вадами розвитку (ВВР) та множинними дизморфіями,
хромосомною і спадковою патологією" заповнюється дільничним
педіатром міста (району) на підставі "Історії розвитку дитини"
(ф. N 112/0). Зазначене повідомлення є первинним документом для складання
"Реєстраційної карти" (ф. N 149/0) і надсилається в кабінет
(консультацію) з медичної генетики впродовж місяця після виписки
новонародженого з полового стаціонару.
