Про затвердження Змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:
1. Затвердити Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 жовтня 2014 року № 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 року за № 1439/26216 (із змінами), що додаються.
2. Департаменту реалізації політик (Гаврилюк А.О.) в установленому законодавством порядку забезпечити подання цього наказу на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
3. Контроль за виконанням цього наказу залишаю за собою.
4. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.
ПОГОДЖЕНО: |
|
ЗМІНИ
до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
позицію 31 та 38 викласти в такій редакції:
31 | Інші сфінголіпідози (хвороби: | E75.2 |
|
38 | Дефекти розщеплення глікопротеїдів | E77.1 |
|
доповнити позиціями 55-61 у такій редакції:
55 | Цукровий діабет новонароджених | P70.2 |
|
56 | Інсулінонезалежний цукровий діабет з ураженням нирок (аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов'язана з HNF1B) | E11.2 | 93111 |
57 | Інсулінонезалежний цукровий діабет з неуточненими ускладненнями (успадковані від матері діабет і глухота (мітохондріальний діабет) | E11.8 | 225 |
58 | Інсулінонезалежний цукровий діабет без ускладнень (діабет зрілого віку в молодих людей (MODY) | E11.9 | 552 |
59 | Інші уточнені форми цукрового діабету (синдром Уолкотта-Ралісона) | E13 | 1667 |
60 | Інші уточнені ендокринні порушення (синдром Вольфрама) | E34.8 | 3463 |
61 | Чиста гіперхолестеринемія (гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія) | E78.0 | 391665 |
2. Доповнити розділ II позицією 29 такого змісту:
3. Доповнити розділ IV позиціями 36-39 такого змісту:
36 | Інші уточнені дегенеративні хвороби нервової системи (синдром Альперса) | G31.8 | 726 |
37 | Міастенія гравіс (тяжка міастенія) | G70.0 |
|
38 | Вроджена або набута міастенія (вроджений міастенічний синдром) | G70.2 | 590 |
39 | Мітохондріальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (синдром MELAS) | G71.3 | 550 |
4. Доповнити розділ VII позиціями 39-48 такого змісту:
39 | Хвороба Гіршпрунга | Q43.1 | 388 |
40 | Множинні вроджені екзостози | Q78.6 | 321 |
41 | Пластинчастий (ламелярний) іхтіоз | Q80.2 |
|
42 | Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія (аутосомно-домінантний епідермолітичний іхтіоз) | Q80.3 | 312 |
43 | Інший вроджений іхтіоз (KID синдром) | Q80.8 | 477 |
44 | Інші уточнені вроджені вади розвитку шкіри | Q82.8 |
|
45 | Синдроми вроджених вад, що проявляються надмірним ростом (гігантизмом) на ранніх етапах розвитку (синдром CLOVES) | Q87.3 | 140944 |
46 | Інші уточнені синдроми вроджених вад, | Q87.8 |
|
47 | Інші делеції частини хоромосом (синдром делеції 1р36) | Q93.5 | 1606 |
48 | Інші уточнені хромосомні аномалії (тетрасомія 12p (синдром Паллістера - Кіллама) | Q99.8 | 884 |
5. Доповнити розділ VIII позицією 36 такого змісту:
6. Доповнити розділ X позицією 65 такого змісту:
позицію 2 викласти в такій редакції:
2 | Іридоцикліт (увеїти) | H20 | 280886 |
доповнити позицією 3 такого змісту:
8. Доповнити Перелік новим розділом XII такого змісту:
"XII. Рідкісні хвороби органів дихання
1 | Інші інтерстиціальні хвороби легенів із згадкою про фіброз (ідіопатичний легеневий фіброз) | J84.1 | 2032 |
9. Доповнити Перелік новим розділом XIII такого змісту:
"XIII. Рідкісні хвороби органів травлення
1 | Післяопераційне порушення всмоктування в кишечнику, не класифіковане в інших рубриках (вторинний синдром короткої кишки) | K91.2 | 95427 |
